CDK 173/vol.36 no.7/November - Desember 2009
507
LAPORAN KASUS
CDK 173/vol.36 no.7/November - Desember 2009
508
LAPORAN KASUS
PENDAHULUAN
Encephalocele adalah kelainan kongenital akibat defek tuba
neuralis.
1,5,9
Defek tuba neuralis ini di daerah kaudal akan me-
nyebabkan spina bifida dan di daerah kranial akan menyebab-
kan defek tulang kranium disebut kranium bifidum.
4,5,9
Hal ini
dimulai pada masa embrio pada minggu ke III sd. minggu ke IV ;
tidak menutupnya tuba neuralis pada ujung kranial dapat
menimbulkan herniasi jaringan saraf pusat.
4,5,7,9
Herniasi atau benjolan ini dapat berisi meningen dan cairan
serebrospinal saja disebut Meningocele Kranial, dapat juga berisi
meningen, cairan serebrospinal dan jaringan/parenkhim otak
disebut Meningoencephalocele.
1,7,9
Secara umum herniasi melalui
defek kranium disebut encephalocele, walaupun sebenarnya
berbeda patologi, pengobatan dan prognosisnya.
5,9
Kira-kira
75% encephalocele didapatkan di regio oksipital,
1,4,8
dapat
terlihat sebagai kantong kecil bertangkai atau struktur seperti
kista besar, dapat lebih besar daripada kranium; tertutup oleh
kulit seluruhnya; kadang-kadang di tempat-tempat tertentu
hanya dilapisi oleh membran tipis seperti kertas perkamen.
6
Walaupun penyebab pasti defek tuba neuralis masih belum
diketahui, beberapa faktor antara lain radiasi, obat-obatan,
malnutrisi, bahan-bahan kimia dan faktor genetik terbukti mem-
pengaruhi perkembangan susunan saraf pusat sejak konsepsi,
1
Penulis lain berpendapat bahwa maternal hypertermia pada
hamil muda juga merupakan fakor penyebab encephalocele.
Data terakhir meyebutkan bahwa suplementasi vitamin seperti
folic acid saat sekitar konsepsi akan mencegah defek tuba
neuralis.
7
Isi encephalocele dapat diketahui dengan transiluminasi dan
USG,
1,6,8
pada pemeriksaan mikroskopis, biasanya akan didapat-
kan jaringan otak abnormal/displasia.
1,6
Insiden encephalocele 1-3 per 10000 bayi lahir hidup; paling
kecil dari seluruh penyakit defek tuba neuralis (8% - 19%).
6,9
Di Eropa dan Amerika hampir 80% - 90% encephalocele terdapat
di regio oksipital;
9
encephalocele di daerah anterior (frontal,
nasofrontal, nasopharyngeal) lebih sering di Asia Tenggara
4,6
Gejala klinis sangat bervariasi
7,9
tergantung malformasi serebral
yang terjadi, termasuk hidrosefalus dan banyaknya jaringan otak
yang mengalami displasia dan masuk ke dalam kantung ence-
phalocele.
6
Jika hanya mengandung meningen saja, prognosis-
nya lebih baik dan dapat berkembang normal
6
Gejala-gejala
sehubungan dengan malformasi otak adalah mental retardasi,
ataxia spastik, kejang, buta dan gangguan gerakan bola mata.
Sebenarnya diagnosis perinatal dapat ditegakkan dengan
pemeriksaan USG, alfa feto protein cairan amnion dan serum
ibu.
1,2,7
Hampir semua encephalocele memerlukan intervensi bedah
saraf, kecuali massanya terlalu besar dan dijumpai mikrosefali
yang jelas.
7
Bila mungkin, tindalan bedah sedini mungkin untuk
menghindari infeksi, apalagi bila ditemui kulit yang tidak utuh
dan perlukaan di kepala.
4,6
Pada neonatus apabila dijumpai ulkus pada encephalocee atau
tidak terjadi kebocoran cairan serebrospinal, operasi segera
dilakukan.
4,6
Pada encephalocele yang ditutupi kulit kepala yang
baik, operasi dapat ditunda sampai keadaan anak stabil.
7
Tujuan
operasi adalah menutup defek (watertight dural closure), eksisi
masa otak yang herniasi serta memelihara fungsi otak.
3,6,8,9
Defek tulang yang cukup besar dapat diperbaiki dengan wire
mesh, plastik atau tulang, tetapi jarang diperlukan. Hasil akhir
operasi sukar dipastikan oleh karena bervariasinya kasus. Pada
tindakan bedah terhadap 40 penderita didapati 15 orang (38%)
meninggal dan dari 25 orang yang hidup 14 orang (56%) intele-
gensianya normal meskipun sering dijumpai gangguan motorik
dan pada 11 orang (44%) dijumpai gangguan intelektual dan
motorik.
7
KASUS
Seorang bayi perempuan dirawat di bagian Perinatologi bagian
Ilmu Kesehatan Anak BPK RSUD Langsa; bayi lahir tanggal
5-3-2008 pk. 19.55 WIB dengan sectio caesaria atas indikasi
gagal induksi; tidak segera menangis; di bagian belakang kepala
dijumpai masa konsistensi lembek berukuran 13 cm x 11 cm.
Penderita anak ke 2, lahir dengan berat badan 3900 gram,
panjang 41 cm, temperatur 37,5
0
C.
Riwayat persalinan dan kehamilan :
Kedua orang tua suku Aceh, ibu umur 29 tahun, berat badan 58
kg, Hb 9 g% G2P1A0, haid terakhir tidak diingat, pemeriksaan
kehamilan kesan normal dan selama hamil tidak pernah sakit,
makan obat-obatan, tidak merokok, ada riwayat trauma.
Bayi segera lahir dengan seksio sesaria; Apgarscore 5-7.
Kesadaran kompos mentis, menangis lemah, keadaan umum
jelek, gizi sedang, pernafasan 48x per menit, nadi 125x/menit,
suhu 37,5
0
C.
Status generalis
Kepala bagian belakang ada benjolan, konjungtiva tidak pucat,
sklera tidak ikterus, jantung dan paru dalam batas normal, hati
dan limpa tidak teraba, tidak ada polydactili, kaki batas normal,
tidak ada kelainan genital; kelenjar limfe regional tidak membesar.
Status Lokalis
Di bagian belakang kepala dijumpai masa yang ditutupi seluruh-
nya oleh kulit kepala, konsistensi lembek, ukuran 13 cm x 11 cm
Pemeriksaan Laboratorium
Hb 18,2 g%, leukosit 8800/mm 3, hitung jenis eosinofil (0),
segmen (70), basofil (0), limfosit (26), batang (0), monosit (4).
Eritrosit 4,7 juta/L trombosit cukup, LFT batas normal, urine tidak
ada kelainan.
Diagnosis kerja
Asfiksia neonatorum + encephalocele + polydactily + neonatus
aterm
Diagnosis banding :
Asfiksi neonatorum + meningoenephalocele + polydactily +
neonatus aterm.
Terapi
Oksigen 1-2 l/menit, IVFD-D 5:NaCl 0,225% 6-12 tts mikro, Vit
K, ampisilin 100 mg / 6 jam / iv, deksametason 1.5 mg / 6 jam /
IV, Diet ASI
Follow-up
Tanggal 6-3-2008 :
Konsul ke bagian bedah, kesan encephalocele + polydactily +
asfiksia, neonatorum dengan anjuran foto kranium dan head CT Scan.
Hasil foto kranium (gb.1) : Tampak masa lembek homogen di
belakang kepala disertai defek daerah oksipital dengan kesan
encephalocele.
Hasil head CT Scan (gb.2) : sulcus dan cisterna normal, tidak
tampak pelebaran ventrikel III dan IV, dan ventrikel lateralis; tidak
dijumpai deviasi falx cerebri, tidak dijumpai lesi parenkim otak,
tampak masa hipodens di luar yang berhubungan dengan oksipital.
Kesan : encephalocele.
Encephalocele
Nuchsan Umar Lubis
Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUD Langsa, Nangroe Aceh Darussalam, Indonesia
ABSTRAK
Encephalocele adalah kelainan kongenital akibat defek tuba neuralis, kejadian ini akibat gangguan pada masa
embrio pada minggu ke tiga - ke empat : neural tube tidak menutup pada ujung kranial, sehingga menimbulkan
herniasi jaringan saraf pusat. Penyebab defek tuba neuralis belum diketahui pasti; beberapa faktor penyebab
antara lain : radiasi, obat-obatan, malnutrisi, bahan-bahan kimia, genetik. Suplemen asam folat pada saat sekitar
konsepsi dapat mencegah defek tuba neural.
Tanggal 7-3-2008 :
Konsul bedah umum, kesan dapat dilakukan operasi bila penata
anestesi bersedia
Tanggal 8-3-2008 :
Pasien dirujuk ke RSUP H. Adam Malik Medan, karena penata
anestesi tidak bersedia. Setelah dirawat 6 jam penderita me-
ninggal tanpa sempat dioperasi.
DISKUSI
Pada pasien ini didapatkan encephalocele besar disertai bone
defect di oksipital.
Berbentuk bulat, besar, tidak bertangkai; seluruh kulit encepha-
locele dibungkus kulit kepala yang ditutupi rambut, di tempat
tertentu kulitnya tipis dan bisa bocor. Bentuk seperti ini lebih
banyak mengandung jaringan otak.
DAFTAR PUSTAKA:
1. Behrman RE, Kliegman RM, Nelson WE, Vaughan III VC. Nelson Textbook of Pediatrics, 14th ed. pp. 1482-5.
WB. Saunders Co, Philadelphia, London, Toronto, Montreal, Sydney, Tokyo, 1992.
2. Golden, G.S.: Congenital Malformation of the Central Nervous System in Textbook of Pediatric Neurology pp.
87 97, Plenum Medical Book Co., New York, London, 1987.
3. Jolly H, Levene MI. Disease of Children, 5th ed. pp. 194-198. Blackwell Scient. Publ., Oxford, London, Edinburgh,
Houston, Palo Alto, Melbourne, 1988.
4 Markum AH. Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak, Jilid I hal 249-251, FKUI, Jakarta, 1991.
5. Menkes JH. Textbook of Child Neurology, 3rd ed. pp. 189 204, Lea & Febiger, Philadelphia, 1985.
6. Rudolph AM, Hoffman JIE. Pediatrics, 18th ed. pp. 1572 1573, Appleton & Lange, Los Altos, California, 1987.
7. Volpe JJ. Neurology of the Newborn, 2nded. pp. 2-18 W.B. Saunders Co., Philadelphia, London, Toronto,
Mexico City, Rio de Janeiro, Sydney, Tokyo, Hongkong, 1987.
8. Wilson JL. Handbook of Sugery, A Comprehensive Text, 5th ed. pp. 677 678. Lange - Maruzen Co. Ltd, Japan, 1973.
9. Youmans JR. Neurological Sugery, A Comprehensive Reference Guide to the Diagnosis and Management of
Neurosurgical Problems, Vol.2, 3rd ed. pp. 1081-1164. WB Saunders Co, Philadelphia, London, Toronto,
Montreal, Sydney, Tokyo, 1990.
Gambar 1: Foto kranium
Gambar 2: CT Scan
CDK 173/vol.36 no.7/November - Desember 2009
507
LAPORAN KASUS
CDK 173/vol.36 no.7/November - Desember 2009
508
LAPORAN KASUS
PENDAHULUAN
Encephalocele adalah kelainan kongenital akibat defek tuba
neuralis.
1,5,9
Defek tuba neuralis ini di daerah kaudal akan me-
nyebabkan spina bifida dan di daerah kranial akan menyebab-
kan defek tulang kranium disebut kranium bifidum.
4,5,9
Hal ini
dimulai pada masa embrio pada minggu ke III sd. minggu ke IV ;
tidak menutupnya tuba neuralis pada ujung kranial dapat
menimbulkan herniasi jaringan saraf pusat.
4,5,7,9
Herniasi atau benjolan ini dapat berisi meningen dan cairan
serebrospinal saja disebut Meningocele Kranial, dapat juga berisi
meningen, cairan serebrospinal dan jaringan/parenkhim otak
disebut Meningoencephalocele.
1,7,9
Secara umum herniasi melalui
defek kranium disebut encephalocele, walaupun sebenarnya
berbeda patologi, pengobatan dan prognosisnya.
5,9
Kira-kira
75% encephalocele didapatkan di regio oksipital,
1,4,8
dapat
terlihat sebagai kantong kecil bertangkai atau struktur seperti
kista besar, dapat lebih besar daripada kranium; tertutup oleh
kulit seluruhnya; kadang-kadang di tempat-tempat tertentu
hanya dilapisi oleh membran tipis seperti kertas perkamen.
6
Walaupun penyebab pasti defek tuba neuralis masih belum
diketahui, beberapa faktor antara lain radiasi, obat-obatan,
malnutrisi, bahan-bahan kimia dan faktor genetik terbukti mem-
pengaruhi perkembangan susunan saraf pusat sejak konsepsi,
1
Penulis lain berpendapat bahwa maternal hypertermia pada
hamil muda juga merupakan fakor penyebab encephalocele.
Data terakhir meyebutkan bahwa suplementasi vitamin seperti
folic acid saat sekitar konsepsi akan mencegah defek tuba
neuralis.
7
Isi encephalocele dapat diketahui dengan transiluminasi dan
USG,
1,6,8
pada pemeriksaan mikroskopis, biasanya akan didapat-
kan jaringan otak abnormal/displasia.
1,6
Insiden encephalocele 1-3 per 10000 bayi lahir hidup; paling
kecil dari seluruh penyakit defek tuba neuralis (8% - 19%).
6,9
Di Eropa dan Amerika hampir 80% - 90% encephalocele terdapat
di regio oksipital;
9
encephalocele di daerah anterior (frontal,
nasofrontal, nasopharyngeal) lebih sering di Asia Tenggara
4,6
Gejala klinis sangat bervariasi
7,9
tergantung malformasi serebral
yang terjadi, termasuk hidrosefalus dan banyaknya jaringan otak
yang mengalami displasia dan masuk ke dalam kantung ence-
phalocele.
6
Jika hanya mengandung meningen saja, prognosis-
nya lebih baik dan dapat berkembang normal
6
Gejala-gejala
sehubungan dengan malformasi otak adalah mental retardasi,
ataxia spastik, kejang, buta dan gangguan gerakan bola mata.
Sebenarnya diagnosis perinatal dapat ditegakkan dengan
pemeriksaan USG, alfa feto protein cairan amnion dan serum
ibu.
1,2,7
Hampir semua encephalocele memerlukan intervensi bedah
saraf, kecuali massanya terlalu besar dan dijumpai mikrosefali
yang jelas.
7
Bila mungkin, tindalan bedah sedini mungkin untuk
menghindari infeksi, apalagi bila ditemui kulit yang tidak utuh
dan perlukaan di kepala.
4,6
Pada neonatus apabila dijumpai ulkus pada encephalocee atau
tidak terjadi kebocoran cairan serebrospinal, operasi segera
dilakukan.
4,6
Pada encephalocele yang ditutupi kulit kepala yang
baik, operasi dapat ditunda sampai keadaan anak stabil.
7
Tujuan
operasi adalah menutup defek (watertight dural closure), eksisi
masa otak yang herniasi serta memelihara fungsi otak.
3,6,8,9
Defek tulang yang cukup besar dapat diperbaiki dengan wire
mesh, plastik atau tulang, tetapi jarang diperlukan. Hasil akhir
operasi sukar dipastikan oleh karena bervariasinya kasus. Pada
tindakan bedah terhadap 40 penderita didapati 15 orang (38%)
meninggal dan dari 25 orang yang hidup 14 orang (56%) intele-
gensianya normal meskipun sering dijumpai gangguan motorik
dan pada 11 orang (44%) dijumpai gangguan intelektual dan
motorik.
7
KASUS
Seorang bayi perempuan dirawat di bagian Perinatologi bagian
Ilmu Kesehatan Anak BPK RSUD Langsa; bayi lahir tanggal
5-3-2008 pk. 19.55 WIB dengan sectio caesaria atas indikasi
gagal induksi; tidak segera menangis; di bagian belakang kepala
dijumpai masa konsistensi lembek berukuran 13 cm x 11 cm.
Penderita anak ke 2, lahir dengan berat badan 3900 gram,
panjang 41 cm, temperatur 37,5
0
C.
Riwayat persalinan dan kehamilan :
Kedua orang tua suku Aceh, ibu umur 29 tahun, berat badan 58
kg, Hb 9 g% G2P1A0, haid terakhir tidak diingat, pemeriksaan
kehamilan kesan normal dan selama hamil tidak pernah sakit,
makan obat-obatan, tidak merokok, ada riwayat trauma.
Bayi segera lahir dengan seksio sesaria; Apgarscore 5-7.
Kesadaran kompos mentis, menangis lemah, keadaan umum
jelek, gizi sedang, pernafasan 48x per menit, nadi 125x/menit,
suhu 37,5
0
C.
Status generalis
Kepala bagian belakang ada benjolan, konjungtiva tidak pucat,
sklera tidak ikterus, jantung dan paru dalam batas normal, hati
dan limpa tidak teraba, tidak ada polydactili, kaki batas normal,
tidak ada kelainan genital; kelenjar limfe regional tidak membesar.
Status Lokalis
Di bagian belakang kepala dijumpai masa yang ditutupi seluruh-
nya oleh kulit kepala, konsistensi lembek, ukuran 13 cm x 11 cm
Pemeriksaan Laboratorium
Hb 18,2 g%, leukosit 8800/mm 3, hitung jenis eosinofil (0),
segmen (70), basofil (0), limfosit (26), batang (0), monosit (4).
Eritrosit 4,7 juta/L trombosit cukup, LFT batas normal, urine tidak
ada kelainan.
Diagnosis kerja
Asfiksia neonatorum + encephalocele + polydactily + neonatus
aterm
Diagnosis banding :
Asfiksi neonatorum + meningoenephalocele + polydactily +
neonatus aterm.
Terapi
Oksigen 1-2 l/menit, IVFD-D 5:NaCl 0,225% 6-12 tts mikro, Vit
K, ampisilin 100 mg / 6 jam / iv, deksametason 1.5 mg / 6 jam /
IV, Diet ASI
Follow-up
Tanggal 6-3-2008 :
Konsul ke bagian bedah, kesan encephalocele + polydactily +
asfiksia, neonatorum dengan anjuran foto kranium dan head CT Scan.
Hasil foto kranium (gb.1) : Tampak masa lembek homogen di
belakang kepala disertai defek daerah oksipital dengan kesan
encephalocele.
Hasil head CT Scan (gb.2) : sulcus dan cisterna normal, tidak
tampak pelebaran ventrikel III dan IV, dan ventrikel lateralis; tidak
dijumpai deviasi falx cerebri, tidak dijumpai lesi parenkim otak,
tampak masa hipodens di luar yang berhubungan dengan oksipital.
Kesan : encephalocele.
Encephalocele
Nuchsan Umar Lubis
Bagian Ilmu Kesehatan Anak RSUD Langsa, Nangroe Aceh Darussalam, Indonesia
ABSTRAK
Encephalocele adalah kelainan kongenital akibat defek tuba neuralis, kejadian ini akibat gangguan pada masa
embrio pada minggu ke tiga - ke empat : neural tube tidak menutup pada ujung kranial, sehingga menimbulkan
herniasi jaringan saraf pusat. Penyebab defek tuba neuralis belum diketahui pasti; beberapa faktor penyebab
antara lain : radiasi, obat-obatan, malnutrisi, bahan-bahan kimia, genetik. Suplemen asam folat pada saat sekitar
konsepsi dapat mencegah defek tuba neural.
Tanggal 7-3-2008 :
Konsul bedah umum, kesan dapat dilakukan operasi bila penata
anestesi bersedia
Tanggal 8-3-2008 :
Pasien dirujuk ke RSUP H. Adam Malik Medan, karena penata
anestesi tidak bersedia. Setelah dirawat 6 jam penderita me-
ninggal tanpa sempat dioperasi.
DISKUSI
Pada pasien ini didapatkan encephalocele besar disertai bone
defect di oksipital.
Berbentuk bulat, besar, tidak bertangkai; seluruh kulit encepha-
locele dibungkus kulit kepala yang ditutupi rambut, di tempat
tertentu kulitnya tipis dan bisa bocor. Bentuk seperti ini lebih
banyak mengandung jaringan otak.
DAFTAR PUSTAKA:
1. Behrman RE, Kliegman RM, Nelson WE, Vaughan III VC. Nelson Textbook of Pediatrics, 14th ed. pp. 1482-5.
WB. Saunders Co, Philadelphia, London, Toronto, Montreal, Sydney, Tokyo, 1992.
2. Golden, G.S.: Congenital Malformation of the Central Nervous System in Textbook of Pediatric Neurology pp.
87 97, Plenum Medical Book Co., New York, London, 1987.
3. Jolly H, Levene MI. Disease of Children, 5th ed. pp. 194-198. Blackwell Scient. Publ., Oxford, London, Edinburgh,
Houston, Palo Alto, Melbourne, 1988.
4 Markum AH. Buku Ajar Ilmu Kesehatan Anak, Jilid I hal 249-251, FKUI, Jakarta, 1991.
5. Menkes JH. Textbook of Child Neurology, 3rd ed. pp. 189 204, Lea & Febiger, Philadelphia, 1985.
6. Rudolph AM, Hoffman JIE. Pediatrics, 18th ed. pp. 1572 1573, Appleton & Lange, Los Altos, California, 1987.
7. Volpe JJ. Neurology of the Newborn, 2nded. pp. 2-18 W.B. Saunders Co., Philadelphia, London, Toronto,
Mexico City, Rio de Janeiro, Sydney, Tokyo, Hongkong, 1987.
8. Wilson JL. Handbook of Sugery, A Comprehensive Text, 5th ed. pp. 677 678. Lange - Maruzen Co. Ltd, Japan, 1973.
9. Youmans JR. Neurological Sugery, A Comprehensive Reference Guide to the Diagnosis and Management of
Neurosurgical Problems, Vol.2, 3rd ed. pp. 1081-1164. WB Saunders Co, Philadelphia, London, Toronto,
Montreal, Sydney, Tokyo, 1990.
Gambar 1: Foto kranium
Gambar 2: CT Scan