Cermin Dunia Kedokteran

LAPORAN KASUS

Epidermolisis Bullosa

laporan kasus

Guslihan D.Tjipta, Ansaruddin Nasution

Bagian Ilmu Kesehatan Anak Fakultas Kedokteran Sumatera Utara, Medan

PENDAHULUAN

Epidermolisis Bullosa atau Mechanobullous Disease ada-

lah istilah yang digunakan pada sekumpulan kelainan bawaan

kulit yang ditandai dengan bulla yang dapat timbul spontan atau

karena gesekan atau trauma dalam berbagai tingkatan

(1)

. Epi-

dermolisis Bullosa Herediter pertama kali dilaporkan oleh

Koebner (1886)

(2)

Di bagian Ilmu Kesehatan Anak FK USU telah dilaporkan

2 kasus EB sejak tahun 1982. Rook memperkirakan insiden EB

yang autosomal resessif 1 dalam 300.000 kelahiran hidup

sedangkan EB bentuk autosomal dominan 1 dalam 50.000 kela-

hiran hidup.

Pertama-tama klasifikasi hanya didasarkan pada adanya

jaringan parut yang terbentuk kemudian, tetapi dengan makin

canggihnya peralatan diagnostik yang ada, maka terdapat

berbagai variasi klasifikasi yang didasarkan kepada penurunan

genetik, gambaran klinis maupun pemeriksaan histologik.

Dengan menggunakan mikroskop biasa hanya dapat dibedakan

letak bula pada dermis atau epidermis, tetapi mikroskop imuno

flurosensi dapat menentukan letak bula di daerah perbatasan

dermisepidermis dengan memperhatikan letak antigen pem-

figoid, proteoglikan dan Jaringan kolagen di lamina basalis.

Sedangkan mikroskop elektron dapat melihat letak bula intra-

epidermal, intra dermal maupun perbatasan dermis dan

epidermis.

Bauer dan Eriggaman (1979) membagi Epidermolisis

Bullosa atas Non-Scarring EB dan Scarring EB

(3)

(Tabel 1)

sedangkan Hurwitz (1981) membuat penggolongan utama yang

membagi EB atas pemeriksaan mikroskop elektron (Tabel 2

dan 3).

Penyakit ini cukup menimbulkan masalah penatalaksanaan

terutama segi perawatan untuk menghindari trauma dan infeksi

serta perawatan terhadap komplikasi yang timbul.

Tulisan ini membahas Epidermolisis Bulosa Simplek

(EBS) yang merupakan suatu epidermolisis tanpa jaringan parut

yang diturunkan secara autosomal dominan trauma mekanis

dan temperatur lingkungan yang tinggi sebagai faktor yang

memprovakasi timbulnya penyakit

(4)

Tabel 1. Tipe Epidermolisis Bullosa

(3,5)

Tipe Waktu Gambaran

Klinik

Histologi

Genetik

- Nonscarring types

(epidermolysis

bullosa simplex)

Sejak

lahir

Timbul setelah lahir

didaerah yang

dikenai trauma, bula

jernih atau

hemoragik, mukosa

bebas

Disintegrasi

sel basalis

Autosomal

dominan

- Recurrent bullous

eruption of the

hands and feet

(Weber-Cookayne

yndrome),

Tahun

perta-

ma ke-

hidup-

Bullaiemih pada te-

lapak tangan/kaki,

lutut/siku disertai

hiperhidrosis

Sitolisis sel

suprabasal/

keratotik set

Autosomal

dominant

- Junctional bullous

epimatosis (Heriltz

disease)

Sejak

lahir

Bulla tersebar luas,

kecuali telapak ta-

ngan dan kaki,

biasanya fatal

Berada di

plasma mem-

bran sel

basalis

Autosomal

recessive

- Scarring types

(Epidermolysis

bullosa dystro- phica,

dominant)

Bayi

Bulla pada daerah

tangan dan kaki

Saparation of

PAS posi- tive

basal la- mina;

ancho- ring

ibrils lost

Autosomal

dominant

- Epidermolysis

bullosa dystro-

phica, recessive

Sejak

lahir

Bulla timbul ber-

ulang infeksi

sekunder dan

adanya skar

Saparation

below PAS-

positive basal

lamina; an-

choring fibril

ost

Autosomal

recessive

Cermin Dunia Kedokteran No. 130, 2001 17

Tabel 2. Epidermolysis Bullosa tanpa Jaringan Parut

lektron

Tipe Genetik

Gambaran

Klinik

Gambaran E

Mikroskop

Bullosa Simplex

dominan

ku 20%

degenerasi basal

Epidermolysis

Autosoma

Bulla dijumpai pa

waktu lahir pada

daerah traum

jernih atau

hemoragik, mukos

bebas ku

terkena

Bulla intra epidermi

karena sitolisis sel

basal, vakuolisis d

Cockayne disease)

dominan

dapat

nya pada sel spinosum

Recurrent bullous

eruption of hands

and feet (Weber-

Autosoma

Timbul pada umur

1-2 tahun, atau se-

belum dewasa, bu

jernih di telapak

kaki/ tangan lutu

atau siku

disertai

hiperhidrosis

Bulla intraepidermal

diatas sel basal, biasa-

EB Lethalis)

resesif

lahir,

pemfigoid

bulosa

Junctional epider

molysis bullosa

(Herlitz diseas

Autosom

Pada saat atau

segera setelah

bula tersebar

generalisata

(kecuali telapak

tangan dan kaki)

terutama di kepala

dan sekitar mulut

dan biasanya fata

Bulla terletak di atas

membran basalis di-

antara laminin dan

antigen

ail

(Sindroma BART)

dominan

aerah eks-

tai

mbub normal

i di

epidermis

Localized absenc

of the skin blis-

tering and n

dystrophy

Autosoma

Tampak erosi di

mulut, d

tensor,

intertriginosa, leher

dan bokong, diser

kerusakan kuku,

sembuh sponta

dan penderita

Bulla di bawah

membran basalis

dengan eros

Etio

pend

an timbulnya celah pada lamina lusida tempat bulla

abel 3. Epidermolysis Bullosa dengan Jaringan Parut

logi dan Patogenesis

Patogenesis penyakit ini belum jelas, ada yang berpendapat

berhubungan dengan kerusakan struktur kulit, pendapat lain

adalah abnormalitas enzim

(4)

. Pada epidermolisis bulosa

simplek diduga terjadi pembentukan protein abnormal yang

sensitif terhadap perubahan suhu panas. Sovalainen et al,

(1981) mendapatkan defisiensi enzim galaktosilhidroxilisis

glukosiltransfarase pada serum, kulit dan fibroblas penderita-

erita EB

(5)

Beberapa pendapat mengemukakan bahwa pada Epider-

molisis bulosa letalis Herlitz terdapat kekurangan hemides-

mosom sehingga pengikatan plak tidak berfungsi dengan baik.

Adanya perlengketan kulit fetus dengan amnion yang disebut

pita sinomart mungkin merupakan keadaan yang timbul pada

sindrom Bart. Sedangkan Pearson menduga adanya sel ab-

normal pecah, menghasilkan enzim proteolitik yang akan

menyebabk

rbentuk.

Gambaran Klinis

Bulla biasanya timbul pada saat lahir atau pada periode

neonatal

(1)

, intra epidermal berasal dari desintegrasi sel-sel

basal

(3,4,6,7)

. Pada periode neonatus bulla atau erosi yang luas

terutama didapati pada daerah-daerah yang banyak gesekan

terutama

Tipe Genetik

Gambaran

Klin

Gambaran Elek-

tron Mikrosk

- Epidermolysis

er-

matosis

dominan

apat terkena (jarang).

enerasi

kolagen

Bulosa

Distrofik(domin

nt dermo- lytic

bullous d

Autosoma

Bulta dijumpai pada

waktu lahir/merangkak

tekanan/trauma terutama

terbentuk pada daerah

ekstremitas. Sembuh

perlahan-lahan mening-

galkan jaringan parut.

Mukosa 20% terkena,

80% dengan kerusakan

kuku. Gigi dan rambut

Bulla dibawah

membran basalis,

anchoring fibril

dapat berkurang

tanpa deg

us der-

matosis)

dominan

aktur per-

katan jari

enerasi

kolagen

Epidermolysis

distrofik resesif

(recessive dermo-

lytic bullo

Autosoma

Timbul pada saat lahir,

bula spontan generalisata

menyerupai bentuk Her

litz. Mengenai mukosa

dan kuku, terdapat re-

tardasi mental dan per-

tumbuhan, sembuh d

ngan jaringan parut

distrofik dan defomtitas

seperti kontr

Bulla dibawah

membran basalis,

anchoring fibril

menghilang di-

sertai deg

lysis

bullous)

diter

uma

engan hiper sensitivitas

dua bentuk di atas

Epidermolysis

didapat (Acquir

epidermo

Non-her

Bulla timbul pada masa

adolesen atau dewasa pada

kulit yang terkena tra

misalnya lutut, siku,

mukosa mulut, Be- ring

disertai kerusakan kuku,

mungkin ada hubungan

Bulla terletak di

bawah membran

basalis mirip ke-

Dikutip dari

(1)

ada tangan dan kaki.

DIA

diagnosis

B, dan distribusi lesi dapat membantu diagnosis .

alan) dan hanya mainan yang lembut yang boleh

Berikan antibiotik sistemik untuk mencegah infeksi

tangan, kaki, leher dan tungkai bawah

(1)

. Bulla mulut jarang

didapati tetapi dapat dijumpai pada beberapa kasus

(3,4,5)

. Pada

saat bayi mulai merangkak dan berjalan bulla sering didapati

pada lutut, pergelangan kaki, kaki, pantat, siku dan tangan,

dapat dijumpai di tempat-tempat lain akibat gesekan atau iritasi

pakaian

(1)

. Sesudah usia 3 tahun biasanya bulla hanya didapati

GNOSIS

Diagnosis EB pada bayi tidak selalu mudah, sering

dibingungkan oleh impetigo

(3)

. Kultur yang positif dapat berarti

infeksi sekunder dari KB atau impetigo

(3)

. Tidak dijumpainya

pertumbuhan bakteri pada kultur akan menyokong

(3)

TERAPI

Sampai sekarang belum ada pengobatan yang spesifik

untuk EB

(3)

. Dalam hal melakukan tindakan atau pengobatan

be rapa hal yang dianjurkan adalah

Hindarkan anak dari trauma baik mekanis maupun termi

anak tidak boleh kontak dengan logam, box harus diberi pe-

nyangga (bant

diberikan

(3,4)

Tidak boleh mandi air hangat dan memakai plester

(3)

(6,7)

Cermin Dunia Kedokteran No. 130, 2001

Dapat diberikan salep antibiotik untuk mencegah perleng-

ketan krusta dengan sprei dan pakaian

(3)

Untuk lesi mukosa mulut pakai dot yang lembut dan alat

pelindung yang sering digunakan pada penderita palato-

sochizis

(3)

Glutaraldehyd 5% 3x/hari dapat membantu mengurangi

gesekan pada tangan dan kaki

(6,7)

Pemberian vitamin E per oral, yang merupakan suatu

antioksidan akan mempengaruhi beberapa enzim dan mungkin

akan

menghasilkan enzim tertentu untuk mencegah timbulnya

bula

(13)

Pada kasus EB distrofik resesif untuk mencegah terjadinya

pembentukan bula yang baru, diberi phenytoin 3 mg/kgBB/hari.

PROGNOSA

Meskipun EBS dapat berlangsung terus sepanjang hidup

tetapi biasanya sesudah 3 tahun hanya tangan dan kaki yang

terkena, akan ada perbaikan pada masa remaja dan akan

sembuh tanpa pembentukan jaringan ikat

(1)

. Dengan bertambah-

nya usia kecenderungan terbentuknya bulla akan berkurang dan

prognosis jangka panjang adalah baik, komplikasi yang serius

adalah infeksi sekunder

(4)

KASUS

Bayi I, laki-laki, umur 1 jam, bangsa Indonesia suku Batak,

lahir di klinik bersalin Kasih Ibu Sejati Medan dan dikirim ke

Sub Bagian Perinatologi RS Dr. Pirngadi Medan tanggal 27 Juli

1992 jam 20.00 WIB dengan keluhan lengan dan tungkai serta

mulut seperti luka bakar, kulit terkelupas dan berdarah.

Riwayat kehamilan dan persalinan

Ibu pasien G

P5 A1 HT tidak tahu sebab hamil sesudah

keguguran, periksa hamil ke Bidan 3x dan ke Puskesmas lx,

kesan normal imunisasi TT 1x. Penyakit ibu adalah sakit maag

sejak 3 tahun yang lalu, sering berobat ke Dokter dan mantri,

obat-obat yang diberi tidak ingat dan obat-obatan yang sering

dibeli sendiri adalah Promag dan Polycid. Perut sering sakit dan

gembung dan

hampir tiap malam dinding perut diberi botol air hangat. Obat-

obat lain dan minum jamu tidak ada. Ibu pasien pernah jatuh di

kamar mandi pada usia kehamilan 6 bulan dan ke dukun lx,

pada usia kehamilan 4 bulan perut ibu ditendang oleh suami.

Perdarahan pervaginam tidak pernah dan kehamilan ini dirasa-

kan sama seperti kehamilan sebelumnya. Pasien lahir tanggal

27 Juli

1992 jam 19.30 Wib secara spontan, letak kepala, ditolong

bidan segera menangis, BBL : 2750 gr, PBL: 47 cm, temp.

36,8°C, ketika lahir dijumpai kelainan kulit seperti luka bakar

pada mulut, lengan dan tungkai.

Anamnesis Keluarga

Ibu 33 tahun, pendidikan SMP, tidak bekerja dan sehat. Ayah

36 tahun, pendidikan SMA, pekerjaan sopir dan sehat. Keempat

saudara kandung pasien sehat dan keluarga yang lain tidak ada

yang menderita penyakit yang sama.

Pemeriksaan Fisik

Status Present :

Kesadaran kompos mentis, menangis kuat. Dispose (-), ikterus

(-), pucat (-) KU/KP/KG : Jelek/Sedang/Sedang. BB : 2750 gr.,

PB : 47 cm, temp.

Status lokalis

- Kepala : - Ubun-ubun besar terbuka rata

- Wajah, kelopak mata atas tampak bulla,

letaknya simetris dan bilateral.

- Mulut, mukosa mulut dan lidah dijumpai bulla

dan erosi.

- Mata, telinga dan hidung : tak.

- Leher

: Tak

- Dada : Simetris

Frekuensi jantung: 148 x/menit, teratur, desah

(-).

Frekuensi pernapasan : 48 x/menit, teratur,

ronchi (-).

Punggung

Erosi

(+)

- Perut : Soepel, Hepar teraba 2 cm bac, kenyal, rata,

pinggir tajam nyeri tekan (-). Lien tak teraba.

- Anggota gerak atas :

Dari telapak tangan sampai dengan siku didapati erosi dan

deskuamasi serta perdarahan yang letaknya simetris dan

bilateral. Nikolsky sign (-).

- Anggota gerak bawah :

Mulai dari telapak kaki sampai dengan lutut dijumpai erosi

deskuamasi dan perdarahan yang letaknya simetris dan bilateral

- Laboratorium :

: 18 gr %

Lekosit : 7200/mm

Diff : 0 / 0 / 0 / 1 / 50 / 48 / 1

LED: 5 m/jam I

- Diagnosis Kerja :

1. Epidermolysis Bullosa

2. Neonatus Aterm (CB-SMK)

Terapi : IVFD Dextrose 10% + Sod. Bicarbonat 1,5% 6

tetes/menit mikro

Diet : PASI 7 x 30 CC per NGT

Tgl. 28 Juli 1992 Konsul ke Bag. Penyakit Kulit dan Kelamin.

Kesimpulan: Epidermolysis Bullosa Simplex.

Advis Therapi :

- Tidak ada terapi spesifik terhadap kasus ini

- Untuk menghindari infeksi sekunder dapat diberikan

antibiotik topikal dan sistemik.

- Hindarkan dari trauma mekanik/hindari pakaian dari bahan

yang kasar.

Tanggal 30 Juli : Patologi Anatomi

Sediaan terdiri dari beberapa sel epital basal, epital tatah dan

sel-sel radang. Tidak dijumpai tanda-tanda keganasan pada

sediaan ini.

Kasus : Suatu Epidermolysis Bullosa dapat disokong.

Tanggal 24 Agustus 1992 Kultur cairan bula dan erosi :

Stephylococcus aureus, sensitive : Ciproxin, Ofloxacin,

Trimethoprim dan Oxytetracyclin.

Resistensi : Dibekacin, Cefradoxil.

Cermin Dunia Kedokteran No. 130, 2001 19

Follow Up

28/7

29/7

30/7

31/7

1/8

2/8

3/8 4/8 5/8 6/8 24/8 10/9

5/10

Umur (hari)

27 hr

l bln 2 bln

14 hr 8 hr

- - - - - - - - - -

Sensorium CM

aktif

Berat Badan (gram)

2700

2650

2600

2550

2650

2550

3000 Tak ditimbang

Vital Sign

baik

baik baik baik baik baik baik baik

baik

Ruam :

Kepala

bulla + erosi makin

meluas

+ erosi + + + tak tak tak tak tak

tak

Muka

bulla + erosi meluas

+ erosi

erosi

Mukosa mulut

bulla + erosi

erosi

Punggung erosi

Abdomen tak

Bokong -

erosi

Anggota gerak atas

erosi bulla

+ desquamasi

+ + + + + + + + erosi

erosi

desquarnasr

bulla kecil

Anggota gerak

erosi bulla

+ desquamasi

erosi +

erosi erosi +

Theraphy

- IVFD Dextrose 10%

6 gtt/mnt

aff

- Inj. Kalpicilin 200

mgt12 jam

- Inj. Netromycin 7,5

mg/12 jam

- Kloranfenikol zalf

kulit

+ +

- Diet: PASI

PASI + bubur

beras

Pemeriksaan

Lab : rutin

kultur

ulangan

RINGKASAN

Telah dilaporkan seorang anak laki-laki penderita EBS yang

dirawat di Sub. bag. Perinatologi selama 10 hari, tidak ada

pemberian pengobatan yang spesifik pada kasus ini. Pada

follow up selanjutnya sampai usia 1 tahun 10 bulan saat ini

keadaan bertambah baik dan ruam pada kulit berkurang, tetapi

masih tetap ada (hilang/timbul) terutama pada daerah gesekan

yaitu lutut.

KEPUSTAKAAN

Harwitz S. Clinical Pediatric Dermatology. A Textbook of Skin

Disorders of Shildhood and Adolescence. Philadelphia, London,

Toronto, Sidney : WB. Saunders 1981; pp 323-30.

Nasution IK, Chairul Yoel, Raid N, Siregar H, Marpaung A. Kamadjaja.

Epidermolysis Bullosa (Laporan Kasus) Naskah lengkap Pekan Ilmiah

HUT XXX FK USU, Medan 20 Agustus 1982; hal. 305-09.

3. Avery ME, Taeuach HW. Schaffers Diseases of the Newborn 5

ed.

Philadelphia; London, Toronto, Mexico City, Rio de Janeiro, Sidney,

Tokyo, 1984 ; pp. 875-6.

4. Bahrman RE, Kliegman ME; Vaughan VC. Nelson Textbook of

Pediatrics 14

Ed. Company, Philadelphia, London, Toronto, Montreal,

Sydney, Tokyo : WB Saunders, 1992; pp 1642 -3.

5. Moschella SL, Hurley HJ. Dermatology, Philadelphia, London, Rio de

Janeiro, Toronto, Mexico City, Sidney, Tokyo: WB Saunders Co, 1985; 2

"a Ed. Vol. 2 pp. 1200.

Merenstein GB, Kaplan DW, Rosenberg AA. Handbook of Pediatrics 16

Ed. Denver, Colorado: Prentice-Hall International Inc. 1991; pp 550-2.

It is not the face which deceives; it is we who deceive ourselves

in reading in it what is not there

(Schopenhauer)

Cermin Dunia Kedokteran No. 130, 2001