JENIS KELAMIN MANUSIA DARI SUDUT GENETIKA
Wahyuning Ramelan
Bagian Biologi
FKUI
Pengantar
Di alam kehidupan, manusia termasuk salah satu organisme
yang komplex. Ketidak-sederhanaan manusia tercermin a.l.
pada cara penentuan jenis kelamin dirinya, karena tidak kurang
dari 7 kriteria dipertimbangkan. Kriteria tersebut ialah :
-- khromosom sex yang dimiliki
-- keadaan genitalia externa
-- keadaan genitalia interna
-- gambaran histologi gonad
-- kadar hormon sex dalam badan
-- asuhan sex
-- tingkah laku
Persesuaian 5 kriteria jasmani dan 2 kriteria kemasyarakatan
itu memastikan jenis kelamin seseorang, perempuan ataukah
laki-laki.
Pada beberapa keadaan dijumpai ketidak-sesuaian di antara
kriteria tersebut, dan itu berakibat keragu-raguan dalam jenis
kelamin pada orang yang menderita. Dari situasi demikian
timbullah kata-kata seperti banci dan wadam dari kalangan
masyarakat, dan intersex , hermafrodit dari lingkungan
ilmiah.
Kedokteran sebagai ilmu dapat dianggap sebagai bidang
yang langsung merasakan hal itu, karena mereka yang banci
atau yang intersex akan datang kepada dokter untuk menda-
patkan bantuannya, atau karena dokterlah yang pertama kali
memikirkan hal itu pada waktu seseorang lahir dengan kelainan
tersebut. Penyegaran kembali -pengetahuan mengenai hal-hal
tersebut di atas akan sangat membantu dokter.
Di sini akan dibicarakan kriteria pertama, yang dalam arti
lain juga dapat difahami sebagai aspek genetika jenis kelamin.
Jenis kelamin normal
Manusia mempunyai 46 buah atau 23 pasang khromosom di
dalam sel badannya. Dari jumlah itu, 22 pasang tidak berbeda
pada perempuan atau pada laki-laki dan disebut otosom.
Pasangan khromosom yang satu berbeda pada perempuan dan
laki-laki dan dikenal sebagai khromosom sex. Seorang perem-
puan mempunyai pasangan khromosom sex yang sama, yaitu
khromosom X dan secara genetika ditulis 46,XX atau lebih
singkat XX. Sebaliknya khromosom sex pada laki-laki merupa-
kan pasangan tidak sejenis yaitu khromosom X dan Y dan
ditulis 46,XY atau XY.
Meskipun untuk mempertahankan hidupnya seorang perem-
puan cukup dengan memiliki sebuah khromosom X saja, tetapi
untuk perkembangan normal ovariumnya diperlukan 2 buah X.
Satu khromosom X yang lebih kemudian diistirahatkan dari
kegiatan sehari-hari sebuah sel (hipotesa Lyon).
Pada lengan pendek khromosom X diduga terdapat gen F
dan M yang mengatur differensiasi gonad indifferen pada masa
embrio. Bila hanya ada khromosom X saja, maka hanya gen F
yang bekerja, merangsang bagian cortex gonad indifferen
menjadi ovarium, sedang gen M tidak aktif. Dengan bantuan
khromosum X kedua, ovarium tersebut berkembang terus
secara baik hingga mengandung folikel yang sempurna.
Bila khromosom X kedua tidak ada, ovarium yang telah
berbentuk tidak berkembang lebih lanjut dan menjadi ovarium
yang dikenal sebagai streak gonad .
Pada keadaan di mana khromosom X dan Y berada bersama-
sama, gen M karena rangsangan gen tertentu pada lengan pen-
dek khromosom Y, menjadi aktif dan sebaliknya gen F ditekan
menjadi tak aktif. Gen M kemudian akan merangsang bagian
medulla gonad indifferen menjadi testis.
Kelainan jenis kelamin
Perubahan genotip yang berhubungan dengan differensiasi
atau fungsi sex akan berakibat terjadinya penyimpangan sedikit
ataupun banyak dari jenis kelamin yang normal. Genotip di sini
berarti keadaan gen yang tidak terlihat maupun keadaan
khromosom yang dapat dilihat.
Perubahan gen yang berpengaruh terhadap jenis kelamin
misalnya pada keadaan sindrom feminisasi testis (testicular
feminization syndrome). Khromosom sex penderita ini sebe -
narnya XY seperti layaknya laki-laki lain yang normal, tetapi
bentuk luarnya adalah seorang perempuan yang sempurna.
Hanya karena si penderita steril dan kemudian datang kepada
dokter, barulah diketahui bahwa dalam tubuhnya terdapat
testis yang tak turun, vagina yang buntu dan uterus yang tak
berkembang.
Sebuah contoh lain ialah disgenesis gonad (gonadal dysge-
nesis), yang merupakan seorang perempuan tanpa tanda-tanda
jasmani kedua sebagai perempuan, dan secara genetika memi-
liki khromosom sex normal XX atau XY.
Kelainan jenis kelamin karena perubahan khromosom sex
dapat dibagi dalam tiga golongan besar, yaitu:
1. Perubahan jumlah khromosom sex:
XO,
seorang penderita sindrom Turner, di mana
khromosom sex (X) hanya ada sebuah saja.
XXX,
atau triplo X yang mungkin normal dan mempu-
nyai anak sebagaimana perempuan lainnya,
mungkin dengan sedikit kelainan.
Kelebihan khromosom X tertinggi yang pernah
dijumpai ialah sampai sebanyak 2 buah dari
normal (48,XXXX).
XXY,
atau lebih dikenal sebagai sindrom Klinefelter
menunjukkan sedikit kelainan anatomi genita-
lianya yang pada dasarnya masih terlihat sebagai
laki-laki. Variasinya dapat menunjukkan kelain-
an khromosom sampai XXXXXY.
XYY, seorang laki-laki yang pada umumnya normal
genitalianya, atau bila ada kelainan hanya sedi-
kit saja, demikian pula pada variasinya, XXYY.
2.
Perubahan bentuk khromosome sex:
-- delesi lengan pendek khromosom X
-- delesi lengan panjang khromosom X
-- delesi lengan pendek khromosom Y
-- isokhromosom X lengan pendek ataupun lengan pan-
jangnya yang dapat terjadi pada perempuan ataupun
laki-laki.
3. Mosaik, merupakan perubahan komplemen khromosom
5
yang seharusnya hanya ada semacam, menjadi lebih dari
semacam yang manifestasinya muncul berupa terdapatnya
beberapa macam sel dengan isi/jumlah khromosom yang
berbeda. Misalnya pada mosaik 46,XY/47,XXY dalam tubuh
si penderita terdapat 2 macam sel, yaitu sebuah seperti sel
laki-laki normal dan sebuah lagi seperti sel penderita sindrom
Klinefelter.
Pemeriksaan genetika
Seseorang yang diragukan jenis kelaminnya karena ada
kelainan pada genitalianya dapat dikirimkan ke bagian Biologi
FKUI untuk dilakukan pemeriksaan genetika.
Pemeriksaan dilakukan atas dasar sifat khromosom sex yang
terdapat pada setiap orang. Bila khromosom X terdapat lebih
dari sebuah, maka kelebihan dari satu itu akan diistirahatkan
dalam bentuk heterokhromatin di dalam inti sel. Heterokhro-
matin X dapat berupa badan Barr (juga disebut khromatin X)
yang terdapat pada semua sel, atau berupa drumstick yang
khusus terdapat di dalam sel darah putih berinti segmen
(lekosit polimorfonukleus). Bila khromosom X lebih dari 2
buah, maka heterokhromatin X juga akan lebih dari 1 yang
dapat terlihat di dalam satu inti sel. Mengenai heterokhromatin
X dapat dirumuskan bahwa jumlah terbanyak dalam sebuah
inti ialah: n-1, bila n merupakan jumlah khromosom X.
Khromosom Y mempunyai sifat berfluoresensi lebih dari
khromosom-khromosom lain. Sebuah sel yang mengandung
sebuah khromosom Y dengan teknik fluoresensi akan memper-
lihatkan sebuah titik yang lebih terang dari bagian inti yang
lain. Jumlah titik itu sesuai dengan jumlah khromosom Y yang
ada. Khromosom Y yang berfluoresensi lebih dengan cara ini
disebut juga badan F selain badan Y.
Pemeriksaan seorang perempuan normal (46,XX) memberi-
kan hasil positif untuk khromatin X/drumstick, tetapi hasil
negatif untuk badan F. Sebaliknya pada seorang laki-laki
normal (46,XY) negatif untuk khromatin X/drumstick tetapi
positif untuk badan F. Hasil positif untuk kedua macam
pemeriksaan itu terdapat pada seorang penderita sindrom
Klinefelter.
Bila dengan kedua cara itu masih diragukan, atau hasilnya
memberi indikasi, maka pemeriksaan khromosom dapat dilaku-
kan. Dengan cara ini setiap khromosom dapat dilihat, sehingga
kemungkinan adanya perubahan khromosom (bentuk maupun
jumlah) dapat diketahui. Untuk itu harus dilakukan pada sel
yang membelah dan dapat dipilih dari sel badan yang memang
aktif membelah (misalnya dari sistim hematopoesis, sumsum
tulang) atau sel badan yang dirangsang untuk membelah.
Selanjutnya khromosom yang akan diperiksa dapat diberi
pewarnaan sesuai dengan keinginan si pemeriksa. Dengan cara
ini keadaan khromosom sex seseorang dapat dipastikan.
Penutup/kesimpulan
Secara genetika (khromosom sex) telah kita ketahui bahwa
jenis kelamin normal manusia ada 2 macam, yaitu 46,XX untuk
perempuan dan 46,XY untuk laki-laki. Perubahan keadaan
khromosom sex pada umumnya mengakibatkan terjadinya
penyimpangan sedikit ataupun banyak dari jenis kelamin nor-
mal. Pemeriksaan untuk mengetahui keadaan khromosom sex
sudah merupakan keadaan yang rutin.
Kepustakaan :
1. Hamerton, J.L.: Human Cytogenetics vol. 11. Academic
Press, New York -- London, 1971, hal. 113 - 168.
2. Schwarzacher, H.G. dan Wolf, U.: Methoden in der medi-
zinischen Zytogenetik. Sringer Verlag, Berlin -- Heidel-
berg -- New York, 1970.
3. Tajudin, M. K.: Penentuan Sex. Seminar Sexologi FKUI,
Jakarta, 1972.
4. Wahyuning Ramelan: Pemeriksaan Khromosom: interpretasi
dan indikasinya. Kursus Penyegar dan Penambah llmu
Kedokteran VIII. FKUI, Jakarta, 1974.
tersedia di
P. T. KALBE FARMA
cabang :
JAKARTA
BANDUNG
SEMARANG
SURABAYA
R. S. C. M. (bag. Anak)
JA
KA RTA
s
containing live poliomyelitis vaccine
dan di Apotik-apotik, Jakarta, Bandung, Semarang, Surabaya, Medan,
Palembang, Banjarmasin.
6